Prisma

Genmutationen lassen das Hirn schrumpfen

Der Hippocampus ist eine Region des Gehirns, deren Volumen sich mit dem Alter natürlicherweise verringert und dabei allmählich Gedächtnisstörungen hervorruft. Die Beschleunigung dieses Phänomens ist eines der Anzeichen für die Alzheimer-Demenz. Jetzt hat ein internationales Forscherteam die Genmutationen untersucht, die mit dieser Volumenverringerung zusammenhängen.

Foto adimas – Fotolia.com
Ein internationales Forscherteam hat untersucht, welche Genmutationen eine beschleunigteVolumenabnahme des Hippocampus bewirken. Die Erkenntnisse liefern möglicherweise neue Ansätze für die Therapie von Alzheimer.

Das Team um Bernard Mazoyer führte epidemiologische Studien an insgesamt 9232 Patienten im Alter zwischen 56 und 84 Jahren durch. Die Wissenschaftler analysierten die Genome und die Bilder der Kernspintomographie des Gehirns sämtlicher Teilnehmer. Gesucht wurde nach einer möglichen Verbindung zwischen Genmutationen und der Volumenverringerung des Hippocampus. Die Daten der Probanden (mit und ohne Demenz) stammten aus acht großen europäischen und nordamerikanerischen Kohorten.

Zunächst wurden 46 Unterschiede in der DNA-Sequenz festgestellt, die mit einer Volumenreduktion des Hippocampus einhergehen. 18 Mutationen auf unterschiedlichen Abschnitten des zwölften Chromosoms sind bedeutsam für diese Verringerung. Eine Mutation befindet sich auf Chromosom 2. Auf Chromosom 9 wurde sogar eine Mutation entdeckt, die mit einer Reduktion des Hippocampus bei jüngeren Menschen in Zusammenhang steht.

Nachdem sie die Mutationen bestimmt hatten, suchten die Forscher nach den Ursachen für die Veränderung. Sie fanden heraus, dass die Mutationen die Struktur wichtiger Gene mit Mehrfachfunktionen verändern, die insbesondere beim Zelltod, der Embryonalentwicklung, Diabetes oder der Neuronenmigration eine Rolle spielen.


hel


Quelle: Bis, J. C., et al.: Nature Genet. 2012; 44: 545 – 551



DAZ 2012, Nr. 22, S. 8

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