Gentherapie bei metachromatischer Leukodystrophie

G-BA erkennt erheblichen Zusatznutzen für Libmeldy

Stuttgart - 11.11.2021, 09:15 Uhr

Der G-BA bescheinigt Libmeldy für die Therapie von an metachromatischer Leukodystrophie erkrankten, aber noch symptomfreien Kindern einen erheblichen Zusatznutzen. (s / Foto: blas / AdobeStock)

Der G-BA bescheinigt Libmeldy für die Therapie von an metachromatischer Leukodystrophie erkrankten, aber noch symptomfreien Kindern einen erheblichen Zusatznutzen. (s / Foto: blas / AdobeStock)


Was ist metachromatische Leukodystrophie (MDL)?

Was ist metachromatische Leukodystrophie (MDL)?

Menschen, die an metachromatischer Leukodystrophie (MLD) erkrankt sind, leiden an einem Gendefekt, und zwar im Gen, das für das Enzym Arylsulfatase A (ARSA) codiert. Arylsulfatase A ist physiologischerweise für den Abbau von bestimmten Fetten, den Sulfatiden, im Nervengewebe zuständig. Fehlt ARSA, häufen sich diese Sulfatide im Nervengewebe – unter anderem in der weißen Substanz – an und führen zu einem Zerfall der Myelinscheiden (Demyelinisierung). Normalerweise ist die Myelinschicht dafür zuständig, dass Nervenimpulse weitergeleitet werden, bei MLD geht diese Fähigkeit mit dem Verlust der Markscheide sodann verloren. Die Folge: Das Nervensystem wird massiv geschädigt, und die Erkrankten verlieren über den Krankheitsverlauf mehr und mehr ihre motorischen und geistigen Fähigkeiten. Je nach Erkrankungsalter unterscheidet man zwischen spätinfantiler (60 Prozent), juveniler (20 bis 30 Prozent) und adulter (10 bis 20 Prozent) MLD. In Deutschland erkranken pro Jahr etwa ein bis drei Patienten, die Prävalenz wird auf 1:625.000 geschätzt. 

Bei der spätinfantilen Form fehlt die Aktivität der ARSA ganz oder ist sehr niedrig. Die Kinder erkranken im Alter zwischen 15 und 24 Lebensmonaten. Das zeigt sich dadurch, dass die Kinder Probleme beim Laufen- und Sprechenlernen haben. Zunehmend verlieren sie ihre Gehfähigkeit und im Alter von zwei bis drei Jahren sodann das freie Sitzen. Das Krankheitsbild ist außerdem geprägt von Muskelspastiken und dem zunehmenden Verlust der geistigen Fähigkeiten, die Kinder sterben meist innerhalb von fünf Jahren nach Krankheitsbeginn.

Erkranken Kinder später, im Alter zwischen vier und fünf Jahren, liegt die juvenile MLD vor. Hier sind der ARSA-Enzymmangel und die dadurch bedingte Sulfatidurie weniger stark ausgeprägt als bei der infantilen Form. Meist zeigt sich der Beginn der Erkrankung durch einen Stillstand der geistigen Entwicklung, gefolgt von zunehmend motorischen Verlusten. Der Krankheitsverlauf ähnelt dem der spätinfantilen Form, wobei die Rückschritte sich über einen längeren Zeitraum ziehen. Die Kinder sterben häufig vor dem Erwachsenenalter.

Die beste Prognose hat die adulte MLD, wenn noch eine größere Restaktivität des ARSA-Enzyms vorliegt: Erkrankungsbeginn ist das Jugendlichenalter. Als klinische Symptome zeigen die Jugendlichen motorische oder psychiatrische Auffälligkeiten, Sprachstörungen können sich entwickeln, die mentale Leistung nachlassen und Lähmungen sich ausprägen. Die Lebenserwartung bei adulter MLD beträgt mehrere Jahrzehnte.



Celine Müller, Apothekerin, Redakteurin DAZ.online (cel)
redaktion@daz.online


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