Neue Genorte für Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entdeckt

In der frühen Schwangerschaft entwickeln sich beim Embryo Teile des Gesichts zunächst getrennt voneinander und wachsen später zusammen. Wenn dies nur unvollständig geschieht, entstehen Spalten in Lippe, Kiefer und Gaumen. Dabei scheinen äußere Faktoren eine Rolle zu spielen. So erhöht beispielsweise das Rauchen in der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit für die Spaltbildung. Der überwiegende Teil der Faktoren scheint aber genetischer Natur zu sein.

Durch den Vergleich der genetischen Information von Patienten und gesunden Probanden konnten Forscher der Universität Bonn in den vergangenen Jahren bereits mehrere Regionen im Genom identifizieren, die mit der Ausbildung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beim Menschen zusammenhängen. Jetzt haben Bonner Wissenschaftler neue umfangreiche genetische Daten zur Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in einer Meta-Analyse ausgewertet. Hierfür kombinierten sie Daten einer in Bonn an 399 Patienten und 1318 Kontrollpersonen ohne diese Fehlbildung durchgeführten genomweiten Studie mit Daten einer US-amerikanischen Studie an 1461 Patienten.

Fast 500.000 Erbgutabschnitte wurden zwischen den Patienten und den der nicht-betroffenen Kontrollgruppe verglichen. Abweichungen zwischen der Kontrollgruppe und den Patienten sind ein deutlicher Hinweis darauf, dass die entsprechenden Abschnitte des Genoms etwas mit der Entstehung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu tun haben. Die Forscher unterteilten die Betroffenen außerdem in zwei Gruppen: Patienten ausschließlich mit Lippenspalte und Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Die Forscher identifizierten auf diese Weise sechs neue Regionen im Erbgut, die zur Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beitragen. Besonders interessant war die Entdeckung einer neuen Region auf Chromosom 13q31; dieser Genort scheint spezifisch zu einem gemeinsamen Auftreten von Spalten in Lippe und Gaumen zu führen. Diese Ergebnisse zeigen damit zum ersten Mal, dass verschiedene genetische Faktoren für die einzelnen Untergruppen verantwortlich sein könnten.

Literatur: Ludwig, K. U., et al.: Nature Genetics 2012; Online: doi:10.1038/ng.2360