Spinale Muskelatrophie

Erste Therapie für schwere Generkrankung bei Kindern

Stuttgart - 15.11.2016, 09:00 Uhr

(Foto: psdesign1 / Fotolia)

(Foto: psdesign1 / Fotolia)


Keine Wunder – aber etwas Besserung

Auch Kirchner hatte gegenüber DAZ.online betont, dass noch einige Fragen offen sind. „Dass Kinder wieder laufen können und nicht mehr beatmet werden müssen, halte ich für sehr unwahrscheinlich“, erklärte der Freiburger Mediziner. „Das ist kein Wundermittel“, sagte er. „Aber einen Stift halten zu können, kann im Alltag sehr relevant sein.“

Laut Uni Freiburg konnten inzwischen in einer anderen Studie auch für etwas weniger stark betroffene Kinder mit SMA vom Typ 2 positive Effekte nachgewiesen werden. „Wir hoffen, bald vielen betroffenen Patienten und Familien mit diesem Medikament helfen zu können“, erklärte Kirschner.

Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie Typ I können im Rahmen des Härtefallprogramms der Pharmafirmen ab sofort behandelt werden. „Betroffene Familien sollten mit dem behandelnden Arzt besprechen, ob eine Behandlung infrage kommt“, erklärte der Freiburger Neurologe. Gleichzeitig sei die Zulassung auch auf europäischer und deutscher Ebene beantragt worden. 

Spinale Muskelatrophie

Bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) führt der fortschreitende Rückgang von Nervenzellen im motorischen Teil des Rückenmarks zu Muskelschwund und fehlender Muskelspannung. Die Erkrankung wird durch ein mutiertes oder fehlendes „SMN1“-Gen ausgelöst. Der Schweregrad der Erkrankung kann stark variieren und auch bei unterschiedlichem Alter der Patienten einsetzen.

Beim schweren SMA-Typ-1 treten die Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf, die Patienten versterben oft in den ersten beiden Jahren. Patienten mit Typ-2-SMA können als Kind frei sitzen, aber normalerweise nicht ohne Hilfe stehen. Kinder mit Typ-3-SMA können laufen, verlieren diese Fähigkeit jedoch mit zunehmendem Alter oft wieder. Typ-4-SMA tritt erst im Erwachsenenalter auf.

Neben einer Schwächung der Rumpfmuskulatur und Gliedmaßen kann die Erkrankung auch zu Problemen bei der Atmung führen, sodass Patienten teilweise beatmetet werden müssen. Kognitiv sind Patienten mit SMA nicht beeinträchtigt.



Hinnerk Feldwisch-Drentrup, Autor DAZ.online
redaktion@daz.online


Diesen Artikel teilen:


0 Kommentare

Kommentar abgeben

 

Ich akzeptiere die allgemeinen Verhaltensregeln (Netiquette).

Ich möchte über Antworten auf diesen Kommentar per E-Mail benachrichtigt werden.

Sie müssen alle Felder ausfüllen und die allgemeinen Verhaltensregeln akzeptieren, um fortfahren zu können.