Glykogenose Typ II: Enzymersatztherapie für Morbus Pompe
Patienten mit der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) konnten bisher nur symptomatisch behandelt werden. Seit März dieses Jahres steht mit dem Orphan Drug Myozyme® erstmalig eine spezifische Enzymersatztherapie zur Verfügung.Morbus Pompe wurde erstmals im Jahre 1932 vom niederländischen Arzt Dr. Johann Casanius Pompe beschrieben. Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein Gendefekt zum Fehlen oder zu einem Mangel an saurer alpha-1,4-Glukosidase führt. Dieses Enzym ist in den Lysosomen verschiedenster Gewebe für den Glykogen-Abbau zuständig. Bei fehlender oder mangelnder Aktivität kommt es zur exzessiven Anhäufung von Glykogen und dadurch zur Störung der normalen Zellfunktion und zum Zelluntergang. Herzmuskelzellen und periphere Muskelzellen sind dabei in der Regel am schwersten betroffen.