Arterienverkalkung bei Säuglingen: Molekulare Ursache identifiziert

Arterienverkalkung ist an und für sich eine Alterserscheinung. Es gibt jedoch auch einen geringen Prozentsatz an Säuglingen, die bereits mit einer Arterienverkalkung auf die Welt kommen. Die Kinder haben nur eine sehr geringe Lebenserwartung, in der Regel sterben sie noch als Babys. Worauf die Erkrankung zurückzuführen ist, war bislang nur ansatzweise bekannt.

Wie aus einer Pressemeldung des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin, Berlin, nun hervorgeht, hat ein internationales Forscherteam nun jedoch Licht ins Dunkel gebracht. Sie untersuchten DNA-Proben von elf erkrankten Kindern und deren Eltern.

Die Auswertung ergab, dass die Säuglinge Mutationen in dem Gen trugen, das die Bauanleitung für ein Enzym trägt, das für die Bildung eines natürlichen Schutzstoffes gegen Verkalkung verantwortlich ist. Es handelt sich dabei um anorganisches Pyrophosphat, das in etwas abgewandelter Form auch Zahncremes beigemengt wird, um die Zahnsteinbildung zu unterdrücken. Die volle Aktivität des Enzyms verhindert bei Gesunden, dass sich Kalk in den Gefäßwänden ablagern kann.

Wird das Enzym aufgrund des Gendefekts nicht gebildet oder ist es inaktiv, kommt es zu den schwerwiegenden Kalkablagerungen mit einhergehender Gefäßverengung, die für die Säuglinge meist tödlich sind, da ihr Herz nicht ausreichend mit Blut versorgt wird. "Das Ergebnis dieser Forschungen erlaubt jetzt eine gezielte humangenetische Beratung sowie einen vorgeburtlichen Gentest für diese Erkrankung", erläutert einer der Studiendurchführenden die Bedeutung der Arbeit.

Quelle: Pressemeldung des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin vom 27.7.2003