Tag der seltenen Krankheiten

„Forschen hilft heilen!"

Stuttgart - 28.02.2017, 16:05 Uhr

Vier von fünf seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, daher sind oft schon Kinder betroffen. (Foto: dpa) 

Vier von fünf seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, daher sind oft schon Kinder betroffen. (Foto: dpa) 


Seit 2008 wird in Europa immer am letzten Tag im Februar der „Rare disease day“, der Tag der selten Erkrankungen begangen, seit 2009 findet er weltweit statt. Ziel ist es, das Bewusstsein der Öffentlichkeit für seltene Erkrankungen zu stärken, für die es bislang kaum Therapien gibt. Das Motto dieses Jahr lautet daher „Forschen hilft heilen!"

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn in der EU weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In den USA lautet die Definition: Weniger als 200.000 US-Amerikaner sind erkrankt. Schätzungen zufolge sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen in der EU von solchen „rare diseases“  betroffen, das entspricht 6 bis 8 Prozent der EU-Bevölkerung. Allein in Deutschland sind es etwa vier Millionen. Die Zahl der unterschiedlichen Krankheitsbilder wird auf fünf- bis achttausend geschätzt. Etwa 80 Prozent davon sind genetisch bedingt, die Übrigen sind eine Folge von Infektionen, Allergien oder Umweltbedingungen. Auch degenerative oder proliferative Erkrankungen zählen dazu.

Bis die Diagnose gestellt wird, dauert es einer Analyse zufolge im Schnitt sieben Jahre. Oft haben Betroffene eine regelrechte Odyssee hinter sich, bis sie wissen, auf welche Krankheit ihre Symptome zurückzuführen sind. Zum einen sind die Symptome in vielen Fällen recht unspezifisch, so kommt es zu vielen Fehldiagnosen und überflüssigen Behandlungen. Zum anderen gibt es nur wenige Spezialisten. Je weniger Patienten es gibt, die an einer Krankheit leiden, desto weniger weiß man über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

Seltene Erkrankungen – Häufige Erkrankungen

Auf der Website des vfa findet sich eine Vergleichsgrafik, die zeigt wie viele Besucher eines vollbesetzten Stadions mit 75.000 Plätzen statistisch von einer bestimmte Krankheit betroffen wären. Das soll zeigen, wie verbreitet einige ausgewählte Krankheiten in Deutschland sind.

Seltene Erkrankungen: Oft gibt es keine Therapie

Um die Schwierigkeiten um Diagnose und Therapie einer seltenen Erkrankung zu verringern, hat sich den vergangenen Jahren einiges getan. Dabei geht es vor allem um Vernetzung und Austausch. So wurde im Jahr 2010 das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen gegründet, ein nationaler Aktionsplan folgte. Mittlerweile gibt es an den meisten Unikliniken in Deutschland spezielle Zentren – 27 im Ganzen. Patienten, die unklare Beschwerden haben, sollen möglichst schnell in einem solchen Zentrum landen.

Diagnosestellung ist das eine, Therapie das andere. Denn für viele seltene Erkrankungen gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten. Für die Pharmaindustrie war das Thema lange nicht attraktiv – zu wenige Patienten. Erst mit Inkrafttreten der entsprechenden EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden im Jahr 2000 hatte der Sektor etwas Fahrt aufgenommen. Gemäß dieser Verordnung können Arzneimittel  gegen seltene Leiden, für die es bislang noch keine ausreichende Therapie gibt – die sogenannten Orphan Drugs – ein vereinfachtes und günstigeres Zulassungsverfahren durchlaufen. Außerdem hat der Hersteller, der das jeweilige Arzneimittel auf den Markt bringt, ein alleiniges Vertriebsrecht für die zugelassene Indikation für die Dauer von zehn Jahren. 



Julia Borsch, Apothekerin, Chefredakteurin DAZ.online
jborsch@daz.online


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