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Erstes orales Therapeutikum bei SMA

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, aber oft tödlich endende genetische Erkrankung, die meist im ersten Lebensjahr diagnostiziert wird. Den betroffenen Kindern fehlt das Protein „survival motor neuron“ (SMN), wodurch sich die Funktion der Motorneurone, die die Muskel­bewegungen kontrollieren, stetig verschlechtert. Die Krankheit endet langfristig tödlich, da auch die Atemmuskulatur zunehmend gelähmt wird. Normalerweise wird „survival motor neuron“ von zwei Genen (SMN1 und SMN2) codiert. Den betroffenen Kindern fehlt jedoch SMN1, sie besitzen aber mindestens eine Kopie von SMN2. Dieses codiert eine verkürzte Form des Proteins, das nicht vollumfänglich wirkt. Bisher standen nur wenige Therapieoptionen zur Verfügung. Da sie alle intravenös verabreicht werden, mussten die Kinder für die Applikation regelmäßig eine Klinik aufsuchen. Eine große Erleichterung dürfte daher eine neue Therapieoption der Firma Roche darstellen, die beim letzten Treffen des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) der europäischen Arzneimittelbehörde EMA eine Empfehlung zur Zulassung bekommen hat. Der Wirkstoff Risdiplam (Evrysdi) kann oral eingenommen werden und regt das SMN2-Gen an, sodass es wieder das SMN-Protein in voller Länge synthetisiert. Dadurch verlängert sich die Lebenszeit der Motorneurone, und die Symptome der Krankheit werden reduziert. Das Therapeutikum ist für Kinder ab zwei Monaten oder älter in­diziert, bei denen eine klinische Diagnose für Typ 1 (infantile spinale Muskelatrophie), Typ 2 oder 3 (später auftretende spinale Muskelatrophie) vorliegt oder die ein bis vier Kopien des SMN2-Gens besitzen. Hintergrund für die Zulassungsempfehlung sind zwei klinische Studien, in denen Risdiplam bei verschiedenen Formen der spinalen Muskelatrophie untersucht worden war. Als häufigste Nebenwirkungen wurden Kopfschmerzen, Mundulzerationen, Aphthen, Harnwegsinfekte und Übelkeit genannt. Als Voraussetzung für eine Zulassung gibt der CHMP vor, dass Roche auch nach erfolgter Genehmigung eine prospektive Langzeitstudie durchführen soll, in der weitere Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit von Risdiplam gesammelt werden sollen.