Prisma

Gen für Kurzsichtigkeit entdeckt

Eine familiäre Prävalenz für Kurzsichtigkeit kann Forschern aus Israel zufolge einem speziellen Gen zugeordnet werden.

Das entsprechende Gen LEPREL1 kodiert ein Enzym, das an der Bildung von Kollagen im Augapfel beteiligt ist. Eine Mutation führt, durch Ausfall des direkten Genproduktes, zur Bildung eines veränderten Kollagens. Die Wissenschaftler um Ohad Birk vermuten dadurch eine Verlängerung des Augapfels. Sie stützen ihre Theorie auf die Untersuchung einer Beduinenfamilie, in der es durch Inzucht vermehrt zur Kurzsichtigkeit gekommen ist. Durch den Vergleich von betroffenen und nicht betroffenen Familienmitgliedern konnten die Humangenetiker eine Region auf dem Chromosom 3q28 für die Fehlsichtigkeit verantwortlich machen. Ob sich der Gendefekt auch auf weitere Bevölkerungsgruppen übertragen lässt, muss allerdings erst noch in weiteren Untersuchungen geklärt werden.


sk


Quelle: Birk, O.S. et al.: Am. J. Human Gen., Online-Vorabpublikation, DOI:10.1016/j.ajhg.2011.08.003



DAZ 2011, Nr. 38, S. 6

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