Arzneimittel und Therapie

Spinale Muskelatrophie: Medikamentöse Therapie möglich?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die in verschiedenen Formen auftreten kann. Mit einer Häufigkeit von 1:6000 bei Lebendgeborenen ist sie nach der Mukoviszidose die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen. Nachdem kanadische Forscher bereits früher festgestellt hatten, dass ein bestimmtes Enzym bei SMA-Patienten übermäßig aktiv ist, konnten sie jetzt im Tierversuch durch Hemmung dieses Enzyms die Lebensdauer erkrankter Mäuse signifikant verlängern.

Die spinale Muskelatrophie ist durch einen fortschreitenden Rückgang von motorischen Nervenzellen (2. Motoneuron) im Rückenmark gekennzeichnet. Durch die Funktionsstörung kommt es zu einem Schwund und zur Schwäche der Muskulatur. Die Erkrankung wird zumeist autosomal rezessiv vererbt. Den SMA-Patienten fehlt das sogenannte survival motor neuron Gen (SMN1) auf Chromosom 5, und das Fehlen des entsprechenden Proteins (SMN1-Protein) bewirkt dann den Untergang der Motoneuronen. Bei etwa der Hälfte der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ I), und die Kinder sterben häufig noch vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der Atemmuskulatur. Die therapeutischen Möglichkeiten zur Behandlung einer spinalen Muskelatrophie sind begrenzt; eine gesicherte ursächliche Therapie steht nicht zur Verfügung. Bisherige Ansätze zur Behandlung beschränken sich zumeist auf symptomatische Ansätze. Bereits vor einigen Jahren fand ein Forscherteam, dass das Enzym RhoA für die Struktur befallener Nervenzellen wichtig ist. Durch den SMN1-Schwund kommt es zu einer vermehrten Aktivierung dieses Enzyms. Hohe Dosen des seit Langem bekannten Präparats Y-27632 bewirkten jetzt im Tierversuch eine Hemmung des Enzyms und eine Regeneration defekter neuromuskulärer Strukturen. Mäuse unterschiedlichen Alters überlebten signifikant länger als die Kontrollgruppen mit niedrigerer Dosis oder Placebos. Obwohl diese Studie sicher noch keine Hinweise auf eine vollständige Heilung der Krankheit zulässt, sehen die Autoren darin dennoch einen Ansatz zur Behandlung der Erkrankung.


Quelle

Bowerman, M.; et al.: Rho-kinase inactivation prolongs survival of an intermediate SMA mouse model. Human Molecular Genetics 2010, 16. 02. 2010.


Dr. Hans-Peter Hanssen

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