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Downsyndrom im Mutterleib behandeln?

Ein Downsyndrom wird mittlerweile in vielen Fällen bereits im Mutterleib diagnostiziert. Bislang ergibt sich aus der Diagnose allerdings nur die Frage: Abtreibung oder Schwangerschaftsfortführung? Möglicherweise wird die Anomalie künftig intrauterin behandelbar.

Das Downsyndrom ist mit einer auf ca. 650 Geburten die häufigste Chromosomenstörung. In Deutschland leben zwischen 30.000 und 50.000 Menschen mit Trisomie 21. Aus In-vitro-Untersuchungen ist bekannt, dass die mit dem Downsyndrom einhergehenden kognitiven Beeinträchtigungen durch Gabe zweier Proteine gemildert werden können. Bei den Proteinen – NAP und SAL – handelt es sich um Bestandteile der Gliazellen, die als Stütz- und Nährgewebe im Gehirn fungieren. Sie werden beim Downsyndrom vermindert gebildet. Wissenschaftler vom US-National Institute of Child and Human Development in Bethesda haben NAP und SAL nun erstmals im Tierversuch bei Mäusen mit einer partiellen Trisomie 16, einem Modell für die humane Trisomie 21, eingesetzt. Muttertiere erhielten zweimal während der Tragzeit eine intrauterine Injektion mit NAP und SAL. Die kognitiven Fähigkeiten der Jungtiere waren dadurch deutlich besser als die von unbehandelten Muttertieren. Für die Studienautoren ist dies ein Hinweis darauf, dass die Proteine die Gehirne der Feten erreicht hatten und dort wirksam wurden. Ob sich die Ergebnisse aus dem Tierversuch auf den Menschen übertragen lassen, kann derzeit noch nicht abgeschätzt werden. In weiteren Tierstudien soll nun zunächst die Sicherheit der Proteingabe untersucht werden. Erst wenn dieser Aspekt geklärt ist, kann an klinische Studien gedacht werden.
ral

Quelle: Spong, C. et al.: Obstet. Gynecol. 2008; 112: 1242-1251

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