Doppelter Gendefekt im Blick

Bei der Makuladegeneration (AMD) ist die Stelle der Netzhaut geschädigt, die für das scharfe Sehen, die Fixation, verantwortlich ist. Zu den Sehstörungen kommt es durch Ablagerungen von Stoffwechselprodukten in den feinen Gefäßen. Die räumliche Orientierung des Patienten bleibt bei der Erkrankung erhalten, aber lesen oder Auto fahren ist oft nicht mehr möglich.

Die genauen Ursachen sind bislang nicht geklärt, doch fanden Forscher der Columbia-Universität in New York diese Augenerkrankung häufig bei jenen Patienten, die eine Genveränderung des Faktors H aufweisen. Faktor H stoppt normalerweise das Immunsystem, sobald Infektionen abgeklungen sind. Liegt eine genetische Variante des Faktor H vor, kann der Regulationsmechanismus beeinträchtigt sein und der Patient wird anfälliger für AMD. Auffallend ist jedoch, dass nicht jeder Träger des mutierten Faktor H an der Sehstörung erkrankt.

Weitergehende Untersuchungen zeigten, dass zum Faktor H ein natürlicher Gegenspieler existiert, der immunaktivierende Faktor B. Wenn auch der genetisch verändert ist, heben sich die jeweiligen Effekte auf und der Träger beider Genvarianten entwickelt keine Makuladegeneration. war