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Tourette-Syndrom: Gendefekt für Tics entdeckt

Niederländische Wissenschaftler haben einen Gendefekt entdeckt, der mit dem Tourette-Syndrom zusammenhängen könnte. Wie sie in der Fachzeitschrift "Genomics" schreiben, untersuchten sie eine Familie mit drei erkrankten Personen und fanden bei allen die gleiche Genmutation.

Das Tourette-Syndrom ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die durch Tics charakterisiert ist. Bei den Tics handelt es sich um unwillkürliche, rasche, meistens plötzlich einschießende und mitunter sehr heftige Bewegungen, die immer wieder in gleicher Weise einzeln oder serienartig auftreten können. Schätzungen zufolge leiden rund 40 000 Menschen in Deutschland unter dem Tourette-Syndrom, das sie in ihrem sozialen und beruflichen Leben stark einschränken kann.

Die Ursachen der Erkrankung sind noch weitgehend unbekannt, eine genetische Disposition wurde zwar vermutet, einen Nachweis dafür konnten jedoch erst jetzt Ben Oostra und seine Kollegen von der Erasmus-Universität in Rotterdam erbringen. Sie konnten zeigen, dass bei den drei Patienten ein Stück ihres Chromosoms 2 an eine bestimmte Position des Chromosoms 7 gesprungen ist. Dadurch wird ein Gen zerstört, das normalerweise die Arbeit von Nervenzellen kontrolliert.

Die Nervenzellen werden hyperaktiv: Sie leiten Reize schneller weiter und könnten so die für das Tourette-Syndrom typischen Tics auslösen. Die Wissenschaftler prüfen derzeit, ob die Mutation auch bei anderen Tourette-Patienten vorhanden ist. Oostra warnt jedoch vor übereilten Schlüssen. Wahrscheinlich seien mehrere Genveränderungen für das Tourette-Syndrom verantwortlich. Dennoch ist diese Entdeckung ein wichtiger Schritt zur Aufklärung der Krankheit. ral

Quelle: Genomics 2003. Vol. 82, Nr. 1, S. 1 – 9

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