Neue Arzneimittel 2018: Stoffwechsel- und seltene Erkrankungen

Insgesamt 16 Wirkstoffe, die 2018 neu eingeführt wurden, richten sich gegen seltene Erkrankungen. Bei der Hälfte davon handelt es sich um Stoffwechselerkrankungen wie beispielsweise die Transthyretin-Amyloidose. Bei dieser seltenen Erbkrankheit ist die Eiweißstruktur von Transthyretin, das Transportprotein für Thyroxin, strukturell so verändert, dass es sich ablagert (Amyloidbildung). Diese Amyloide können Polyneuro- und Kardiomyopathien hervorrufen.

Die beiden Orphan Drugs Tegsedi^® (Inotersen) und Onpattro^® (Patisiran) hemmen beide die Transthyretinbildung. So verhindert das Antisense-Oligonukleutid Inotersen die Translation des Transthyretin-Proteins, in dem es an die m-RNA bindet. Patisiran greift an einer früheren Stufe der Biosynthese an und verhindert als siRNA (small interfering RNA) Molekül, dass das Transthyretingen abgelesen wird.

 Mepsevii^® beim Sly-Syndrom - Hoffnung für wenige Patienten

Sehr selten ist auch das sogenannte Sly-Syndrom (Mukopolysaccharidose VII). Die Betroffenen leiden unter genetisch bedingtem Mangel des Enzyms ß-Glucuronidase, was zu einer Akkumulation von Glykosaminoglykanen in den Körperzellen und damit zu Organschädigungen führt. Der Schweregrad der Erkrankung ist heterogen, mache Feten sind nicht lebensfähig, andere Betroffene erreichen das Erwachsenenalter. Mepsevii^® (Vestronidase alfa) ersetzt das Enzym und dient damit der Behandlung einer Erkrankung, die nach Angaben des vfa in Deutschland weniger als zehn Patienten betrifft.