Noch ein weiter Weg

Thürmann verdeutlichte an Beispielen, welche Vorteile die Stratifizierung für den therapeutischen Outcome bringen kann. So lassen sich zum Beispiel HIV-Patienten mit einer sicherheitsrelevanten Überempfindlichkeit gegenüber Abacavir durch Bestimmung eines hierfür verantwortlichen Genlokus herausfiltern. Patienten mit Melanom, die auf den Wirkstoff Vemurafenib ansprechen sollen, müssen vorher mit einem Gentest auf Vorhandensein einer bestimmten BRAFV600E-Mutation getestet werden, denn nur bei diesen wirkt es – angesichts der enorm hohen Therapiekosten eine wichtige Maßnahme. Entscheidend sei bei der Stratifizierung allerdings, betonte Thürmann, dass ein Biomarker valide gemessen werden könne und dass er prospektiv validiert sei.

Dass die Stratifizierung deshalb nicht immer per se erfolgversprechend ist, machte sie am Beispiel Tamoxifen fest. Dessen Wirksamkeit beruht auf der enzymatischen Umwandlung zu dem aktiven Metaboliten Endoxifen durch CYP2D6. Hier sei die Studienlage zur Assoziation zwischen dem Enzym-Genotyp und der Wirksamkeit durchaus widersprüchlich. Fazit: Das Testergebnis allein reiche für eine fundierte Therapieentscheidung nicht aus.

Beim nächsten Schritt, der personalisierten Medizin, müssen gegenüber der stratifizierten Medizin  weitere patientenindividuelle Faktoren berücksichtigt werden. Die beiden Begriffe sollten deshalb nicht verwechselt werden. Erste Ansätze zur personalisierte Medizin sind in Deutschland bereits auf den Weg gebracht, wie etwa das Greifswalder Projekt GANI_MED. Neue Vorstellungen kommen aus den USA. Dort wird über ein lebenslanges Biobanking mit einer individuellen e-Health-Akte des Patienten diskutiert. „Insgesamt stehen wir gerade erst am Anfang der stratifizierten Medizin. Bis zur personalisierten Medizin ist es noch ein Flug zum Mond“, resümierte Thürmann.